Aktualności

Dotychczasowe badania pokazują, że wcześniejsze rozpoczęcie terapii omaweloksolonem prowadzi do lepszych wyników. Pacjenci, którzy zaczęli leczenie wcześniej, uzyskiwali poprawę w dłuższym okresie. To obecnie pierwsza i jedyna terapia, która spowalnia postęp choroby. W lutym 2024 omaweloksolon do stosowania w leczeniu FA dopuściła Europejska Agencja Leków po tym, jak rok wcześniej został zarejestrowany przez FDA.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego) podała przykład jej ośrodka w którym jest dziewięcioletnia pacjentka z FA. Jako problem wskazała kwestię tego, co zrobić z dziewięciolatką, ponieważ lek nie jest zarejestrowany dla najmłodszych dzieci. Dziewczynka ta jest jeszcze w dobrej formie i mogłaby najbardziej z leczenia skorzystać. Podkreśliła, że nie można u niej zastosować Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL), ponieważ jest w wieku poza Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL).

Także prof. Barbara Steinborn (kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu) opisała dwoje pacjentów – siedmioletniego zdiagnozowanego kilka tygodniu temu oraz czternastoletniego, który po zgodzie komisji bioetycznej w sierpniu 2024 r. rozpoczął leczenie. Rodzice chcą leczyć także młodsze dziecko, jednak w jego przypadku uzyskania RDTL wydaje się bardzo mało prawdopodobne, a najbliższy ośrodek w którym są badania kliniczne z udziałem dzieci, jest w USA. Dyrektor Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” dr n. med.  Marek Migdał podkreślił, że obecna postać oraz doza leku nie jest dostosowana dla małych dzieci. Trwa badanie kliniczne z udziałem pacjentów w wieku od 2. do 15. roku życia, które ma się skończyć planowo dopiero w 2027 r.

#irss #chorobyrzadkie #ataksjafriedreicha #FA