Aktualności

Prof. A. Kułakowska podkreśliła, że w jej ośrodku nie było pod opieką żadnego chorego z FA, jednak w tej chwili jest już pacjent, który otrzymał we wrześniu 2024 r. lek w ramach RDTL. Osoba ta ma 19 lat, jest z woj. podlaskiego.

Podobnym spostrzeżeniem podzieliła się dr n. med. Anna Sobańska z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie (należy do zespołu w ramach Europejskiej Sieci Chorób Rzadkich w IPiN). Również zauważyła, że nowe wyzwanie jakie się pojawia, to dotarcie do chorych, którzy mają rozpoznane FA, ale nie wiedzą, iż mogą otrzymać leczenie. Podała przykład pacjentki z FA na wózku, która poinformowała, że ma dwie siostry przebywające w Domu Pomocy Społecznej. Poruszyła także m.in. temat diagnozowania genetycznego osób z grupy ryzyka, bezobjawowych i potencjalnego ich leczenia. Kwestię wagi skutecznej diagnostyki FA w sytuacji, w której pojawiła się pierwsza terapia, podkreśliła także prof. Justyna Paprocka, Konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej.

#irss #chorobyrzadkie #ataksjafriedreicha #FA