Aktualności

Zespół von Hippel-Lindaua (VHL, ang. Hippel-Lindau syndrome) to rzadko występujące zaburzenie o podłożu genetycznym, które charakteryzuje się rozwojem wielu guzów i torbieli w różnych częściach ciała.

Przyczyną choroby są mutacje w genie VHL, zlokalizowanym na chromosomie 3. Pacjenci z VHL mają zwiększone predyspozycje do wystąpienia nowotworów mózgu, rdzenia kręgowego i siatkówki, raków nerkowokomórkowych, guzów chromochłonnych, guzów neuroendokrynnych trzustki i worka śródbłonkowego. VHL diagnozuje się poprzez badania genetyczne. Pacjent musi pozostawać pod kontrolą lekarzy różnych specjalności: od genetyków poprzez neurochirurgów aż po okulistów. Dlatego odpowiedzią na potrzeby tej populacji chorych byłoby powstanie ośrodków eksperckich. Na razie zawiązała się grupa inicjatywna ekspertów, którzy będą wspierać pacjentów z VHL i wspólnie walczyć z przeszkodami systemowymi na drodze do jak najlepszej opieki nad nimi.

Grupa zawiązała się na początku listopada 2025 r., w czasie okrągłego stołu eksperckiego  w Polskiej Akademii Nauk w Warszawie. Cel jej działania omówił prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych przy Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie:
„Chcemy pomagać pacjentom. Będziemy wymieniać się opiniami i pracować interdyscyplinarnie. Chcemy ułatwić wymianę informacji.”

Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie jest ośrodkiem wiodącym w leczeniu choroby von Hippel-Lindau.

Podczas spotkania eksperci jednogłośnie mówili, że powinna powstać uniwersalna ścieżka pacjenta, która jednak pozwoli zachować indywidualne podejście do opieki nad nim.  To również jeden z celów powstania grupy. Każdy specjalista, który zajmuje się swoim odcinkiem, będzie mógł teraz skonsultować się z pozostałymi co do dalszych działań z konkretnym chorym – tłumaczy dr Karol Krzystolik, ordynator Oddziału Okulistyki szpitala MSWiA w Szczecinie:
“80% pacjentów z naczyniakiem w oku to pacjenci z VHL. Cieszę się z zawiązania zespołu. Będziemy mogli współpracować i wydawać rekomendacje którego pacjenta wysłać na badania genetyczne. Mamy wiedzę jako eksperci, którego pacjenta należy objąć specjalistycznym leczeniem.”

Prof. Janusz Kocki, kierownik Katedry Genetyki Medycznej i Zakładu Genetyki Klinicznej z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, uważa, że na drodze do lepszej opieki nad pacjentem z VHL jest wiele barier do pokonania:
„Aby rozpocząć leczenie, musimy zrobić badania genetyczne i dzięki temu poznać wariant choroby. Potrzebny jest też koordynator, który będzie czuwał nad pacjentem, umówi na konsultację, wyjaśni wątpliwości”. Prof. Kocki podkreślał, że w szpitalu powinien być osobny budżet na procedurę RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych), dzięki której dziś chorzy na VHL mają dostęp do nierefundowanego jeszcze w Polsce leku belzutifan. Uczestnicy okrągłego stołu zgodzili się, że jednym z celów działania grupy powinno być powstanie programu lekowego dla tych pacjentów.

O tym, jak ważna jest rola chirurga w leczeniu pacjentów z VHL, opowiadał prof. Marek Harat, neurochirurg ze Szpitala Klinicznego w Bydgoszczy:
„To my wiemy, które ognisko guza operować, a którego absolutnie nie”. Kluczowa jest jednak odpowiedź na pytanie, kiedy jest właściwy moment na interwencję chirurgiczną u pacjenta, u którego nieraz rozwija się kilka guzów naraz albo nowotwór znajduje się np. bardzo blisko rdzenia kręgowego – zaznaczył prof. Leszek Sagan, neurochirurg z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie: „To nie może być decyzja jednego specjalisty”.

Monika Zbaraska, prezes Stowarzyszenia VHL Poland, przekonywała podczas spotkania, że kluczowa jest edukacja lekarzy ogólnych. “Powinn mieć możliwość wysłania pacjenta na dalszą diagnozę, gdy skojarzą u niego nietypowe objawy. W diagnozie liczy się czas.”

Prezes Krajowego Forum ORPHAN Stanisław Maćkowiak podsumował, że w leczeniu pacjentów z VHL kluczowe jest wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich: “Powinni mieć stałe i zaplanowane leczenie. Trzeba zadbać o ich bezpieczeństwo i dać wsparcie. Mam nadzieję, że w przyszłym roku, tj. 2026 będą już funkcjonować ośrodki eksperckie, które będą mogły przyjmować pacjentów.”

Monika Zbaraska zakończyła: „Pragniemy normalności dla naszych dzieci. Nasz syn Mikołaj wrócił do życia społecznego. Studiuje i ma dziewczynę.” Dodała: „Jeżeli spotkają się ludzie o dobrych sercach można budować mosty ponad problemami i możemy ratować pacjentów”.